Explainer : ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி நோய் என்றால் என்ன? இந்நோய்க்கான அறிகுறிகள்,சிகிச்சை முறைகள்!

ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபிக்கான (Spinal Muscular Atrophy) 

மும்பையை சேர்ந்த ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 5 மாத குழந்தையான டீராவிற்கு செலுத்தப்பட்ட ரூ.16 கோடி மதிப்பிலான தடுப்பூசி பலரையும் வியப்பில் ஆழ்த்தியது.

  • Share this:
சமீபத்தில் ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி(Spinal Muscular Atrophy (SMA)) எனப்படும் அபூர்வ நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மும்பையை சேர்ந்த 5 மாத குழந்தையான டீராவிற்கு செலுத்தப்பட்ட ரூ.16 கோடி மதிப்பிலான தடுப்பூசி பலரையும் வியப்பில் ஆழ்த்தியது. இதுவரை உயிர் காக்கும் ஒரு ஊசியின் விலை சில லட்சங்கள் வரை இருக்கலாம் என்று தான் நாம் எண்ணி இருப்போம்.

இந்த சம்பவத்திற்கு பின் இத்தனை கோடிக்கு கூட உயிர் காக்கும் ஊசி இருக்கிறதா என்று புருவம் உயர்த்தினோம். குழந்தை டீராவிற்கு இவ்வளவு விலை உயர்ந்த ஊசி மக்களிடம் நிதி திரட்டி வாங்கப்பட்டது. இதனிடையே டீராவை போல குஜராத்தில் 3 மாத ஆண்குழந்தை ஒன்றும் ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி டைப் 1 நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது. ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி எனப்படும் முதுகெலும்பு தசை குறைபாடு நோய்கான அறிகுறி என்ன, இந்த நோய்க்கு என்ன காரணம், என்ன சிகிச்சை இதற்கு தற்போது கிடைக்கிறது என்பது பற்றி விரிவாக பார்ப்போம்.

ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி (SMA) என்றால் என்ன.?

இது குழந்தைகளுக்கு ஏற்பாடு ஒரு அரிய வகை மரபணு நோயாகும். இந்த நோய் தசைகளை பலவீனப்படுத்துகிறது மற்றும் தசைகளின் இயக்கத்தை கடினமாக்குகிறது. ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி காரணமாக, குழந்தைகளின் மூளையில் உள்ள செல்கள் மற்றும் அவர்களின் முதுகெலும்பில் உள்ள நரம்புகள் சிதைவடைகின்றன.

இதனால் ஒரு கட்டத்தில் தசைகளின் இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்தும் சிக்கனல்களை அனுப்புவதை இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் மூளை நிறுத்திவிடுகிறது. இதன் காரணமாக காலப்போக்கில் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு அதிகரித்துக்கொண்டே செல்கிறது. இத்தகைய மரபணு நோயால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள் 6 மாதத்திற்கு மேல் உயிருடன் இருப்பது கடினம்.



ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபிக்கான (Spinal Muscular Atrophy)  அறிகுறிகள்:

இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகள் பிரிக்கப்பட்டுள்ள அதன் வகையை பொறுத்து மாறும். பரவலான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

* கை, கால்கள் பலவீனமாவது

* உட்காருவது, நடப்பது உள்ளிட்ட சாதாரண இயக்கங்களில் கூட சிரமம் ஏற்படுவது

* தசைகளை நகர்த்துவதில் ஏற்படும் சிரமம்

* எலும்புகள், மூட்டுகள் குறிப்பாக முதுகெலும்பில் ஏற்படும் அசாதாரண நிலை

* விழுங்குவதில் சிரமம்

* சுவாசிப்பதில் சிரமம்



ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி வகைகள்:

பல்வேறு வயதில் வரும் ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபியில் பல வகைகள் உள்ளன. இவற்றில் சில வகைகள் பெரிய சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

டைப் 1: 6 மாதங்களுக்கும் குறைவான குழந்தைகளில் இது பொதுவானது. இந்த வகையில் சில கடுமையான அறிகுறிகள் குழந்தைகளுக்கு தோன்றும்.

டைப் 2: 7 முதல் 18 மாத குழந்தைகளில் பொதுவானது. இது டைப் 1-ஐ விட சற்று குறைவானது.

தீராத தலைவலியால் தினமும் அவதிப்படுகிறீர்களா? உங்களுக்கு இருப்பது எந்த மாதிரியான தலைவலி..? தெரிந்துகொள்ள கிளிக் பண்ணுங்க..!

டைப் 3: 18 மாதங்களுக்கும் மேலான குழந்தைகள் இந்த வகையால் பாதிக்கப்படலாம். மேலும் இது மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது.

டைப் 4: வளர்ந்தவர்கள் இவ்வகை நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த வகையில் லேசான அறிகுறிகளே காணப்படும்.

இதில் டைப் 1 ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபியால் பாதிக்கப்படும் குழந்தைகள் அதிகபட்சம் அடுத்த ஓர் ஆண்டு வரை மட்டுமே உயிர் வாழ முடியும் என்பது வேதனை. டைப் 2-வும் குழந்தைகளின் வாழ்விற்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தும் வாய்ப்பு உள்ளது. ஆனால் டைப் 3 மற்றும் டைப் 4 பொதுவாக இழப்பு உயிர்களை ஏற்படுத்தாது.



ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி குழந்தைகளுக்கு எப்படி வருகிறது.?

இது மரபணு நோய் என்பதால் பெற்றோரால் கூட குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுகிறாகள். குழந்தை பெற திட்டமிட்டால், இது போன்ற சில விஷயங்களை நீங்கள் மனதில் கொள்ள வேண்டும். உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்கள் அல்லது நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர்கள் யாருக்காவது இந்நோய் அறிகுறிகள் இருந்ததா என்பதை கண்டறிய வேண்டும்.

கர்ப்ப காலத்தில் பரிசோதனை.!

கருவில் உள்ள குழந்தைக்கு ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரொபி நோய் இருக்கிறதா என்பதை கண்டறிய கர்ப்ப காலத்தில் 2 முக்கிய சோதனைகளை மேற்கொள்ள முடியும். அதன்படி கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 14 வாரங்களில் Chorionic Villus Sampling சோதனை மேற்கொள்ளலாம். கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வது வாரத்தில் Amniocentesis என்ற சோதனை செய்யலாம். ஆனால் இதுபோன்ற சோதனைகள் கருக்கலைப்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதை இதுவரை கிடைத்த தரவு சுட்டிக்காட்டுகிறது.



குழந்தை பிறந்த பிறகான சோதனை:

ஒருவேளை குழந்தை பிறந்த பிறகு SMA அறிகுறிகளை பெற்றோர்கள் உணர்ந்தால் அதை மரபணுரத்த பரிசோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளலாம்.

எலக்ட்ரோமோகிராஃபி டெஸ்ட் - இந்த சோதனையில், தசைகள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பது கண்டறியப்படுகிறது

தசை பயாப்ஸி: இந்த சோதனையில் குழந்தையின் தசைகளில் இருந்து ஒரு சிறிய பகுதி பிரித்தெடுக்கப்பட்டு பின் அவை சோதிக்கப்படுகிறது.

இதற்கான சிகிச்சை என்ன.?

சில ஆண்டுகளுக்கு முன் வரை, இந்த அரிய நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. ஆனால் கடந்த சில ஆண்டுகளாக, இந்நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் மருத்துவ அறிவியல் வெற்றி பெற்றுள்ளது. 2016-ல் அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க ஸ்பின்ரசா(Spinraza) என்ற மருந்தை பயன்படுத்த அனுமதி வழங்கியது.

இது அறிகுறிகளின் செயல்முறையை மெதுவாக்குகிறது. இறுதியாக நோயிலிருந்து குணமாக உதவுகிறது. மருந்து உற்பத்தி நிறுவனமான நோவார்டிஸ் ஜீன் தெரபீஸ், டைப் 1 SMA பாதிப்பிற்கு சோல்ஜென்ஸ்மா என்ற ஊசியை உருவாகியுள்ளது. உலகின் விலையுயர்ந்த மருந்தான இதன் விலை சுமார் இது சுமார்16 கோடி ரூபாயாகும்.

 
Published by:Sivaranjani E
First published: