தாயின் கருவிலேயே ஏற்படும் ’டவுன் சிண்ட்ரோம்’ குறைபாடு.. பெற்றோர்கள் இதை எப்படி கையாள வேண்டும்..?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு மற்றும் இது ஒரு குழந்தைக்கு தாயின் கருவிலேயே ஏற்படும் குறைபாடு ஆகும். பொதுவாக ஒரு நபருக்கு 46 குரோமோசோம்கள் இருக்க வேண்டும். ஆனால் டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு ஏற்பட்ட குழந்தைக்கு கூடுதலாக 1 குரோமோசோம் இருக்கும். குறிப்பாக 21-ம் ஜோடி குரோமோசோமில் ஒரு குரோமோசோம் கூடுதலாகி விடுவது தான் டவுன் சிண்ட்ரோம். இதனால் குறிப்பிட்ட குழந்தைகளுக்கு 46 குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக 47 இருக்கும்.

இந்த கூடுதல் குரோமோசோம் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளிடையே, வளர்ச்சி மற்றும் அறிவாற்றல் சவால்கள் ஏற்பட வழிவகுக்கிறது. Trisomy 21 என குறிப்பிடப்படும் இந்த கோளாறு குழந்தைகளிடையே மிகவும் பொதுவான மரபணு பிறப்பு நோய்களில் ஒன்றாகும். இந்தியாவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 1.3 லட்சம் குழந்தைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் நிலையில் பிறக்கின்றன. எனினும் போதுமான கலந்துரையாடல் இல்லாததன் காரணமாக, பல குழந்தைகள் தொடர்ந்து பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான காரணிகள்.?

21-வது இணையில் கானப்படும் கூடுதல் குரோமோசோம் கருவிலிருக்கும் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்பட வழிவகுக்கும் என்று தெரிந்தாலும், இந்த குரோமோசோமால் ஏற்படும் உடல் அசாதாரணத்திற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை. குறைந்த வயதுடைய பெண்களுடன் ஒப்பிடும் போது, 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகம்.

3 வகை டவுன் சிண்ட்ரோம்..

Trisomy 21, Translocation மற்றும் Mosaic என மூன்று வகை டவுன் சிண்ட்ரோம்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. இதில் Trisomy 21 என்பது குரோமோசோம் 21-ன் இரண்டு பிரதிகளுக்குப் பதிலாக 3 தனித்தனி நகல்களை கொண்டிருக்கும். Translocation என்பது 1 கூடுதல் குரோமோசோம் 21-ஆனது வேறொரு குரோமோசோமுடன் இணைந்திருக்கும் போது ஏற்படுகிறது. Mosaic என்பது (2) குரோமோசோம் 21-ஐ கொண்ட சில செல்களின் கலவையாகும் மற்றும் சில செல்கள் குரோமோசோம் 21-ன் மூன்று பிரதிகளை கொண்டிருக்கும்.

சோதனைகள்:

மேம்பட்ட தொழில்நுட்பம் மற்றும் ஆய்வக சோதனையில் சுமார் 90% டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புகள் கண்டறியப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் உள்ள பெண்கள், தங்கள் குழந்தை டவுன் சிண்ட்ரோமுடன் பிறக்கிறதா என்பதைக் கண்டறிய பின்வரும் சோதனைகளை மேற்கொள்ளலாம்.

- டிரிசோமி 21 பாதிப்புடைய குழந்தையைச் சுமக்கும் அபாயத்தை கண்டறிய Fetal ultrasound உதவலாம்.

- குழந்தையின் எதிர்கால ஆரோக்கியத்தை கணிக்க, பிற பிறவி கோளாறுகளால் பாதிக்கப்படுகிறார்களா என்பதை புரிந்து கொள்ள மரபணு சோதனை (Genetic Testing) பயனுள்ளது. பல முறை கருக்கலைப்பு செய்த பெண்கள், தங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியை தொடர்ந்து கண்காணிக்க இந்த சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படலாம்.

- திருமணம் செய்து கொள்ள விரும்பும் அல்லது கருத்தரிக்க விரும்பும் தம்பதிகள், தங்கள் குழந்தைக்கு ஏதேனும் பரம்பரை அல்லது மரபணு நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை சரிபார்க்க Screening Test-களை மேற்கொள்ளலாம்.

முன்னெச்சரிக்கைகள்...

ஒரு குழந்தை பிறந்தவுடன் அதன் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்த பெற்றோர்கள் சில விஷயங்களை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

- ஒரு குழந்தை இதயக் குறைபாடுடன் பிறக்கும் அபாயம் 50% உள்ளது. எனவே சிக்கல்களை தவிர்க்க கருவின் ஸ்கேன்களை பொருட்படுத்தாமல் ஒரு ECHO செய்யப்பட வேண்டும்.

Also Read | World Health Day 2023 : முழு உடல் பரிசோதனை ஏன் கட்டாயம்..? இந்த 10 காரணங்களை தெரிஞ்சுக்கோங்க..!

- புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இரைப்பை குடல் பிரச்சனைகள் பொதுவானது. உங்கள் குழந்தைக்கு மலச்சிக்கல் அல்லது Atresia நிலை ஏற்பட்டால் சரியான நேரத்தில் கண்டறிந்து அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் உதவியுடன் சிக்கலை தீர்க்கலாம்.

- பல குழந்தைகளுக்கு பிறவியிலேயே கேட்கும் திறனிழப்பு ஏற்படுகிறது. புதிதாக பிறந்த குழந்தையை வீட்டிற்கு அழைத்து செல்லும் OAE மற்றும் 3 மாத வயதிற்குள் BERA சோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

- குழந்தைகளுக்கு ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம். எனவே அவர்களின் தைராய்டு செயல்பாட்டைச் சரிபார்ப்பது மிக முக்கியம்.

- குழந்தைகளுக்கு மூச்சுத்திணறல், கண்புரை மற்றும் பாலிசித்தீமியாபோன்ற பிரச்சினைகள் இருக்கலாம். இவை பரிசோதிக்கப்பட்டு தீர்க்கப்பட வேண்டும். அதே போல டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு Atlantoaxial subluxation சிக்கல் ஏற்படும் வாய்ப்பும் உளளதால் 3 வயதுக்கு பிறகு கண்காணிக்கப்பட வேண்டும்.

பெற்றோர்கள் எப்படி உதவலாம்.?

டவுன் சிண்ட்ரோமால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் வழக்கமான கண்காணிப்பு மற்றும் பின்தொடர்தல் மூலம் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

- பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு பிறக்கும் போது ECHO, இதய ஆய்வு மற்றும் அதன் பிறகு தொடர்ச்சியாக குழந்தையின் இதய செயல்பாட்டை கண்காணிக்க வேண்டும்.

- சுவாசம், குறட்டை மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் காது தொற்று உள்ளிட்ட பிரச்சனைகள் இருந்தால் தவறாமல் கண்காணிக்க வேண்டும் மற்றும் மருத்துவரை அணுகவும்.

- தங்கள் குழந்தையின் motor delay மற்றும் சமூக திறன் மேம்பாடு ஆகியவற்றை பெற்றோர்கள் கண்காணிக்க வேண்டும். குழந்தையின் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணிக்க மருத்துவருடன் ஒரு வழக்கமான பின்தொடர்தல் அவசியம்.

Also Read | காதுக்குள்ளே எப்போதும் சத்தம் கேட்டுட்டே இருக்கா..? இந்த பிரச்சனை இருக்கலாம்.. செக் பண்ணுங்க..!

- தைராய்டு செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க ஆண்டுதோறும் குறைந்தபட்சம் 4 -5 மாதங்களுக்கு ஒருமுறை ரத்தப் பரிசோதனை செய்யலாம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு லுகேமியா போன்ற ரத்தக் கோளாறுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம் என்பதால் வழக்கமான அடைப்படையில் பிளட் டெஸ்ட் அவசியம்.

- எந்தவொரு குடல் பிரச்சினையை தவிர்க்கவும் செலியாக் ஸ்கிரீனிங் மற்றும் குழந்தை மருத்துவர் அல்லது இரைப்பை குடல் நிபுணரின் ஆலோசனை ஆரம்பகால மேலாண்மைக்கு உதவும்.